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　　“罕见病不仅仅只是医学问题，同时也能反应出诸多社会问题。我们亟待以医学专业人才为主力积极投身这项事业，并逐步破解难题。而中华医学会作为在国际社会享有良好声誉的医学团体，应尽快成立中华医学会罕见病专科分会，填补专科分会空白。”全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁在接受《中国科学报》记者采访时表示。

国内已经有所“行动”

　　罕见病（Rare disease）又称“孤儿病”（Orphan disease），有发病率低、临床少见、关注不够之意。

　　通常当一个国家公共卫生发展到一定阶段，在常见、多发病的防治改善的同时，都会将罕见病的防治上升至国家公共卫生政策的层面。

　　比如，美国、欧洲、日本、澳大利亚等国家都成立了相应的全国性罕见病学术团体。这些学术团体不仅推动罕见病的诊治等医学技术的发展，也从政策上给予罕见病患者以全面的支持和保障。

　　我国自2011年以来，上海市、北京市、广东省、浙江省、山东省共五省市相继成立了医学会罕见病专科分会。并且，这些罕见病分会还多次接受了国家或地方政府部门委托的罕见病相关课题，以尽可能地为政府制定有关罕见病的政策提供真实可靠的数据和材料。

　　特别值得一提的是，李克强总理在去年2月14日主持召开的国务院常务会议上提出推动罕见病药物产业化。国家相关政府部门已经将罕见病纳入工作规划和议事日程，比如：国家卫计委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会、国家食品药品监督管理局多次出台罕见病用药政策、国家科委建立了罕见病精准医疗课题、国家发改委将孤儿药纳入战略性新兴产业重点产品等。

但更需要打开眼界

　　“不得不承认，各地医学会罕见病分会在我国罕见病事业的发展中起到了重要的作用。”丁洁同时指出，我国罕见病学术组织依然存在力量不均、资源分散等问题，“这就很难对我国罕见病有整体推动的作用”。

　　因为罕见病作为综合性的独立病种群，已经进入医学领域，涉及神经、血液、肾脏、循环等多个系统。“这就需要整合医疗和科研资源逐一研究和攻克。”丁洁说。

　　同时，罕见病研究还需要与国际接轨，积极地推动我国罕见病在低发病率、发病机制复杂、诊疗困难等方面有所建树。

　　早在上世纪70年代，美国、欧盟等三十多个国家、组织和地区，都陆续建立了罕见病的各种学术组织，开展罕见病的防治研究，在罕见病领域迈出了很大的一步。

　　“我国罕见病研究起步较晚，更迫切需要走向世界、打开眼界、学习先进、吸取经验、开展国际交流。”丁洁表示，

期望成立全国性组织

　　遗憾的是，目前在中华医学会的80多个专科分会里，尚无罕见病（专科）分会。即便中华医学会的部分其他专科分会虽也涉及罕见病，但都是各自研究、各自为战，即缺乏信息的沟通、又没有知识的整合，形成了罕见病基础科研研究和临床经验积累的分散化和碎片化，浪费了大量的人力物力资源，影响了罕见病相关工作的进展。

　　“当务之急就是尽快成立中华医学会罕见病专科分会，以适应国内外罕见病医疗事业发展之需。”丁洁说，中华医学会作为我国最大的、具有权威性的医学学术组织，在国内外都具有很高的威望和公信力，而成立中华医学会罕见病专科分会，将更有利于推动我国罕见病研究。

　　欣慰的是，我国已经初步形成了关注和从事罕见病领域的专家学者队伍。

　　“不过，考虑到罕见病的科学属性和社会属性，中华医学会成立罕见病专科分会应参照国内成立的罕见病分会的人员组织结构框架，由医学的多学科和卫生经济、药学、法律等领域专家组成。”丁洁期望。

将罕见病纳入全国医保目录

　　“在我国，不少罕见病患者及家庭会因病致贫、因病返贫，医疗保障制度亟待完善。”全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁这些年连续提案建议将罕见病纳入全国医保目录。

　　丁洁说，统计显示，我国罕见病患者总数不低于2500万，但目前我国有关罕见病的医保政策却几近空白，有关罕见病专项研究以及流行病学数据更是少之又少，更多的是引用世界卫生组织及其他国家的相关数据和定义。中国是人口大国，这些数据并不能真正反映出我国的罕见病发病特点。加上由于罕见病疾病种类众多，是临床跨学科的难题，给诊断和治疗带来很大困难。

　　丁洁指出，我国对于罕见病的研究早已起步，目前包括北京、上海、广东、山东、浙江等地已经设有相关的地方性学会，各类组织机构、支持项目、基金也已经陆续成立。但就罕见病全国整体防治而言，还达不到协同合作、专项研究的要求，需要有一个全国性的学术机构整合诸多资源，多方位研究和探索罕见病相关问题。

　　“另外，罕见病治疗费用高昂，医疗保障制度亟待完善。”她说。在治疗方面，虽然部分罕见病有相应的治疗药物，但对于患者而言面临的最大问题还在于“用不起药”。由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，治疗费用也高。在缺乏相关的报销医疗制度的保障下，一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗，只能放弃治疗，或者因病致贫、因病返贫。

　　丁洁说，以戈谢病为例，目前我国浙江、上海、天津、青岛等地将其治疗药物纳入政府医疗保障范围，但地方性的医保制度仍有一定的局限性，卫生部门可借鉴这些地方医疗保障机制，并结合我国社会保障、卫生资源配置现状、药品保障供应体系等实际情况，构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系。