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　　2月28日是“国际罕见病”日，今年已经是第十届，在这天，北京大学第一医院儿科成立了“儿童疑难罕见病多学科会诊中心”，开诊首日，王静敏（遗传专家）、常杏芝（儿科神经专家）和张琰琴（儿科遗传性肾脏疾病专家）医生在儿科门诊进行“疑难罕见病免费门诊咨询活动”，以知识讲座和健康咨询的形式倡导对罕见病儿童和家庭的关注和照顾，整个下午共接待了30多组家庭。

　　儿童疑难罕见病常于儿童早期发病，大多数是严重的致死、致残性疾病。由于这类疾病通常临床表现复杂、易累及多个器官，即使求治于一些省级医院，诊断和治疗仍然很困难，尤其是西部欠发达地区情况更甚。北京大学第一医院儿科一直致力于儿童疑难、罕见疾病的诊治，建院百年来诊治了大量儿童疑难罕见病，包括大量国内首次报道的疑难罕见病，并对其中的多种疾病进行了深入的致病机制及精准治疗研究，积累了大量宝贵的经验，在本领域一直保持国内领先水平，部分疾病达到国际先进水平，为国内外同行广泛认可。

　　本中心将针对预约患儿的实际情况和需求，充分利用儿科亚专业齐全和成人学科/专业齐全且领先的优势，以儿科神经、肾脏、心血管、遗传、内分泌代谢、新生儿、血液、儿科重症、儿童发育行为、康复、围产医学、影像学、临床药理学、外科各专业等顶级专家团队为主体，组成适合于患儿个体病情需求的多学科会诊团队，每周三下午进行会诊。

　　中心现阶段主要接受各个医院相关医生的转诊。预约会诊及咨询相关信息请致电联系15810500746，邮箱：15810500746@163.com。疑难罕见病患儿家庭如有需求，欢迎前来咨询就诊！

（儿科  张大华）