两会期间，罕见病防治成为热点话题。代表委员建议，研究制定《罕见病防治法》，进一步完善罕见病防治保障制度。

　　罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，发病率在0.65‰～1‰的疾病称为罕见病。世界范围内约有7000多种，80%与遗传基因相关。罕见病种类繁多，单病种发病人数少，罕见病药物研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，企业不愿将其作为研发重点甚至放弃研发，因此，罕见病用药也被称为“孤儿药”。

　　全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬建议，在充分调研的基础上，研究制定《罕见病防治法》。近年来，我国对罕见病预防诊疗、药品研发、医疗保障等作出规定，也出台了不少改革措施，对提升罕见病诊疗、保障发挥了很大作用。但相关法律及制度措施比较分散，系统性、协同性需要加强。建议通过制定《罕见病防治法》，进一步明确罕见病的定义，完善罕见病目录制度，细化临床急需用药的审评审批机制，加强法律及政策协同，让法治红利惠及更多罕见病患者，为我国公民生命健康权保护奠定基础。同时，完善罕见病药物研发与保障体系规划建设与管理。加强国家罕见病信息平台建设力度，摸清中国罕见病发病底数。为罕见病等药品研发生产建立绿色通道，鼓励、支持加强罕见病等药品的研制、生产和供应，填补相关领域药品空白，使我国罕见病患者更快用上药，用上好药。同时，相应完善配套医疗保障制度，建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等，由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。

　　全国政协委员、北京大学第一医院心内科主任医师霍勇提出，尽快明确中国罕见病定义并修改罕见病目录。《第一批罕见病目录》所包含的121种疾病，已经远远不能满足快速发展的与罕见病相关的医学、药学、卫生经济学以及法律法规，亦不能满足临床技术水平的提高、药物审评审批、创新药物研发和医疗保障体制的完善。为了促进中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展，根据罕见病流行病学特点和国际惯例，我国需要尽快明确并使用罕见病定义。根据新版罕见病定义，重新调整罕见病目录。

　　霍勇建议，完善罕见病创新药品医保准入和多层次医疗保障。部分创新药因为难以收回成本而放弃进入医保，最终会导致患者用不上创新药，不能享受科技进步的成果。建议创新药经由政府和药企谈判取得药品的总价格，其中包括医保准入价格和市场差价，由多层次医疗保障支付体系解决。目前各地重特大疾病和罕见病慈善医疗救助参差不齐，慈善救助没能进入医疗支付体系成为多层次医疗保障体系的组成部分。价格比较高的创新药，无论是进入医保，还是没进入医保，都缺乏慈善救助的帮扶，且没有进入支付机制。多层次医疗保障体系的建立和落实，需要重心下移、实施路径以及工作机制，尤其需要与创新药品的支付相衔接。一是探索和推进创新药进入政策性商保的机制，在政府的指导下，加大推广惠民保的宣传力度、改进宣传方式，普及新的健康保险意识。建立商保公司与药企的创新药谈判协商机制，科学合理规避风险、实现互惠互利。二是在民政、财政、医保及卫健委等部门的指导下，推进慈善医疗救助规范化运行。为了保证善款切实惠及患者，建立地方慈善医疗救助进入医保药品支付体系的工作机制。

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