【援藏情怀】京藏联合，确诊西藏首例常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直

　　近日，在北京大学医学部和北大医院第八批医疗人才“组团式”援藏医疗队队长、西藏自治区人民医院副院长（挂职）茹喜芳协调下，一对藏族兄妹通过绿色通道转诊至北大医院儿科，经过儿科副主任熊晖的详细诊治，并进行遗传学检测后明确诊断为常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直（ARAN-NM），实现西藏自治区首例该罕见病的诊断。

　　2023年春天，一位年迈的父亲满面愁容，带着女儿和厚厚的病历资料，来到西藏自治区人民医院找到援藏专家，希望能安排患有疑难病的女儿去北京诊治。北京大学医学部和北大医院第八批医疗人才“组团式”援藏医疗队队长、儿科茹喜芳副主任医师接过患儿父亲手中厚厚的病历资料，详细询问患儿的情况、仔细查体并查看资料。

　　卓玛（化名）13岁，聪明又漂亮，但是2年来出现了步态异常。她在2年前无明显诱因出现行走姿势异常、不能跑、不能跳、爬楼梯和用力时腿麻、手麻。还在2岁和11岁时发热后抽搐，每次发作持续10余分钟。很不幸的是，卓玛的哥哥与妹妹有着类似的表现。卓玛和哥哥已多次就诊于多家医院，都没有确诊到底得了什么病。

　　茹喜芳副主任医师查体发现孩子指间关节轻度挛缩，远端肌容积减少，远端肌力下降，双侧膝腱反射和跟腱反射均未引出。兄妹二人均患病，表型相同，茹喜芳副主任医师敏锐地判断患儿可能为罕见的遗传性神经肌肉病，立刻表示可以联系北京的专家开通绿色通道，帮助卓玛和哥哥赴北京诊治。

　　当得知可以去北京诊治时，老父亲很欣慰。他表示，先回家准备，并请会汉语的亲戚帮忙，就带孩子们赴北京诊治。茹喜芳副主任医师告知老父亲，只要想去北京诊治，随时可以联系她，北大医院医护会尽力帮助孩子们。

　　2023年7月底，一家人决定去北京诊治。茹喜芳副主任医师提前联系好了北大医院儿童神经专家、儿科副主任熊晖教授。儿科门诊的工作人员在兄妹俩来就诊时，早已做好了准备。在熊晖教授的门诊，兄妹俩接受了详细的问诊、查体。根据他们的情况，熊晖教授决定进行遗传学检测，并设法减免了昂贵的家系全外显子组测序费用。

　　基因检测为兄妹俩的疾病找到了答案：兄妹均检测到HINT1基因的纯合致病性变异，确诊为常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直（ARAN-NM）。这是一种罕见病，诊断和治疗均非常具有挑战，亚洲很少有关于ARAN-NM的报道，国内仅报道8例，这也是国内诊断的首例藏族患者和藏族家系。

　　明确诊断时，茹喜芳副主任医师已结束援藏工作返京，那下一步该怎么治疗呢？他们能得到不间断的帮助么？北大医院儿科心系这个藏族家庭，一直与他们保持联系，尽力为他们提供帮助。熊晖教授根据文献报道，与茹喜芳副主任医师商量下一步检查和治疗方案，决定为妹妹尝试药物治疗；并为关节挛缩严重的哥哥预约了儿童神经肌肉病MDT门诊，评估是否需要手术干预等治疗。期待兄妹俩第二次入京，能够有一个更好的未来。

　　自2015年参加医疗人才“组团式”援藏医疗工作以来，北大医院儿科是唯一连续八年持续参与援藏的学科，先后委派八名儿科专家踏入雪域高原，将医者大爱播撒高原。我们将继续为藏区百姓的健康贡献力量，为推进西藏医疗卫生事业的高质量发展作出新的贡献。

　　（儿科、援藏医疗队）