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【学术交流】罕见病中心举办首次学术活动

来源:儿科、科研处 浏览次数: 发布时间:2019-03-21
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  3月18日,成立于2月25日的我院罕见病中心举办了首次学术活动,邀请美国耶鲁大学医学院遗传学系MonkolLek夫妇来我院进行学术交流,Angela Lek博士分享了面肩肱肌营养不良的研究新进展。

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  活动由儿科熊晖教授主持,Angela Lek博士就面肩肱肌营养不良(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)的临床和遗传学特点、发病机制以及治疗研究作了精彩报告,尤其对斑马鱼动物模型的构建以及CRISPR/Cas9的治疗研究进行了深入浅出的汇报。

  本次活动得到了我院青年沙龙的协助,来自呼吸和危重症医学科等学科、骨科、神经内科、儿科、康复医学科的专家、年轻医师、研究生们,聆听了报告,参会的还有专程赶来的解放军总医院神经内科沈定国教授、解放军总医院第三医学中心神经内科吴士文教授等。此前,一位在我院儿童神经肌肉病MDT诊治的FSHD患儿,并发了严重脊柱侧弯,在骨科主任李淳德教授的高超技艺下,顺利完成矫形外科手术,他也参会并详细了解了FSHD的常见并发症及发病机制。大家与Angela Lek和MonkolLek进行了热烈讨论,收获满满。

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  Dr. MonkolLek自己就是一名罕见病患者,患有肢带型肌营养不良。他原本从事计算机专业,成绩优秀,但在20岁左右出现肌无力,之后虽举步艰难,但乐观开朗,乐于助人,身残志不残,目前从事基因检测二代测序的生物信息分析。他的夫人Angela Lek师从哈佛大学医学院Louis Kunkel教授,从事神经肌肉病的基础研究。夫妇俩均取得了卓越成绩。本次活动Angela Lek博士分享了FSHD最新研究进展,并与各位业内知名专家进行了深入探讨,思维碰撞,不仅拓展了科学研究的思路,促进研究合作,更有利于今后罕见病事业的发展。会后部分专家与Lek夫妇合影留念。

  罕见病虽然罕见,但爱不罕见!

 

(儿科、科研处)


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